如何诊断成骨不全
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如何诊断成骨不全？
成骨不全可通过X线检查、超声检查、皮肤活检和基因检查进行诊断。
1、X线检查
成骨不全发生后，应及时到医院进行X线检查，主要采用子宫X线成像检查，可观察各种特征变化，也可观察骨缝周围的单个颅骨，初步了解病情，进行辅助诊断。
2、超声检查
当孕妇怀孕15-18周时，她们可以通过超声检查了解四肢的长度和畸形。一般来说，轻度病变的超声检查结果可以正常。对于严重病变，可发现颅盖矿化减少、长骨弯曲变短，甚至多发肋骨骨折。
3、皮肤活检
通过皮肤活检，可以获得上皮成纤维细胞并进行培养，进行胶原合成分析，对成骨不全的诊断有更大的帮助。
4、基因检测
对于有成骨不全风险的胎儿，特别是已知的家庭成员，可以在怀孕期间进行产前DNA突变分析，以帮助诊断和治疗。
5、实验室检查
一般来说，常规实验室检查的结果通常在正常范围内，对排除其他代谢性疾病非常有用。
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