苯丙酮尿症需要休息多久
内分泌科编辑
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与个人情况，及治疗有关。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
肝功能的检查一般2个小时就可以出结果，溶血的检查有多种，大部分检查在数小时内就可以完成，如血型、直接coombs试验、网织红细胞计数、血常规等。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现智力低下、色素减少及惊厥发作等，是一种苯丙氨酸代谢障碍性疾病，是代谢中酶缺乏，使苯丙氨酸不能转变为络氨酸，使其大量从尿中排出。一般小儿出生三天内进行足底血检查苯丙酮尿症，必要时在小儿42天复查，早期诊断早期治疗，主要治疗是控制饮食治疗即低苯丙氨酸饮食及药物处理。祝小儿早日康复。
苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。宝宝苯丙酮尿症phe检查值明显高出正常值两倍，考虑是苯丙酮尿症，建议及时治疗，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，至于头发可随孩子病情变黄。假阳性率较低，当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
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