苯丙酮尿症怎么样检测出
内分泌科编辑
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苯丙酮尿症的患者不仅智力低下，而且他们的身体发育也很缓慢。所以，当孩子出生时，发现孩子身体情况异常时，就要及时检测，然后积极配合医生治疗。这样才会让孩子的伤害降到最低。所以，我们需要了解苯丙酮尿症的这三种检测方式。
一、新生儿时期的筛查。这是常规的新生儿期遗传代谢项目的筛查，主要是用新生儿的足跟血进行送检，这样就可以初步筛查出苯丙酮尿症。所以当新生儿出生时，孩子父母应该配合医院进行检查。
二、可以通过观察宝宝出生之后的临床表现然后初步诊断、检查。患有苯丙酮尿症的宝宝与正常宝宝会有不一样的地方。苯丙酮尿症的宝宝的皮肤会比较白、发色会比较黄。他们排出的尿液和分泌的汗液会有非常明显的、特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症的宝宝智力发育会落后于正常的宝宝，并且比较容易焦躁不安。而有些苯丙酮尿症的宝宝会出现抽搐、癫痫的症状。这些临床表现都是非常容易发现的，所以希望孩子父母能够仔细观察孩子平时的举动。
三、实验室检查。如果怀疑自己的宝宝患有苯丙酮尿症，那么就需要做苯丙氨酸浓度的测定，或者做尿蝶呤图谱的分析，当然也可以做DHpR活性的测定。这些都是可以非常准确地检测宝宝是否患有苯丙酮尿症。
这三种方式都能检测孩子是否患有苯丙酮尿症。所以希望大家生活中对自己的孩子多一点关心，能够细心观察孩子的身体情况，这样就算孩子出现问题，也会及时发现治疗。当然，如果能预防是最好的，所以希望大家在备孕时做好孕前检查，而怀孕时能按时到医院进行检查，这样也就能有效预防苯丙酮尿症了。
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