苯丙酮尿症的临床特征是什么
内分泌科编辑
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苯丙酮尿症是我们尿液疾病中的一种常见的疾病症状，主要发生在新生儿上，给新生儿造成非常大的影响。那么大家知道苯丙酮尿症的症状是什么吗，苯丙酮尿症的治疗大家有多少的了解呢?下面给各位朋友介绍介绍。
1.生长迟缓
除了体细胞生长迟缓，主要表现在精神发育迟滞。表现在智商低于正常年龄的婴儿，出生后4至9个月可能发生。重量IQ低于50，语言发育障碍特别明显，这些发现表明脑发育障碍。
2.神经精神症状
由于脑萎缩和小脑畸形，复发性癫痫发作，但随年龄增长而减少。肌肉紧张，反射亢进。经常兴奋，多动和异常行为。
皮肤经常干燥，容易具有湿疹和皮肤划痕疾病，由于酪氨酸酶抑制，减少黑色素合成使孩子脸色变苍白和棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
苯丙酮尿症的饮食原理
限制膳食中的苯丙氨酸含量，按年龄、体重计算出允许摄入的苯丙氨酸总量后选定蛋白质食物的数量和品种，但蛋白质总供给量必须能维持生长发育的需要，其不足部分可用适量的低苯丙氨酸水解蛋白或低苯丙氨酸要素粉补足。
需给苯丙酮尿症患儿供给充足的热量，以脂肪和碳水化合物作为其热量的主要来源，为了减少苯丙氨酸的摄入量，可多选用藕粉、土豆、粉丝、淀粉、糖等作为碳水化合物的主要来源。
注意供给充足的维生素和无机盐，对不含苯丙氨酸的食物可按需随意选用。由于患儿较长期控制膳食，但又要供给生长发育所需的营养素，故应教会家长调配膳食的方法。
苯丙酮尿症会严重影响新生儿的身体健康，严重时会诱发很多并发症。所以希望各位家长发现孩子有类似苯丙酮尿症就马上到医院检查，配合的治疗。平时一定要养成良好的生活习惯和饮食习惯。做好预防苯丙酮尿症的措施,定期进行身体检查。
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