怎么避免苯丙酮尿症 这几点你要知道
内分泌科编辑
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遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。苯丙酮尿症预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。那么苯丙酮尿症的具体预防措施有哪些呢?
患pKU症妇女在怀孕前和怀孕过程中也应采用饮食治疗，使血中苯丙氨酸降低到允许水平0.6mmol/L，否则对胎儿带来严重后果。一般而言，对胎儿安全的母亲血中苯丙氨酸水平在0.24～0.36mmol/L（4～6mg）。如果患有pKU的妊娠母亲高苯丙氨酸血症得到控制，前述对胎儿的不良的严重影响将可完全避免。pKU饮食控制越早越好。低phe饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度phe会对精神情绪有一定影响。定期复查切勿中断是成功的关键。
苯丙酮尿症具体预防措施为：（1）逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测，避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。（2）孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4―908/μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363.2―484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。（3）提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。
总体上，预防苯丙酮尿症需要在产前进行诊断，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点。另一方面，要避免近亲结婚，提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，做到早发现，早治疗，避免孩子的智力继续低下。
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