地中海贫血基因结果怎样看
血液内科编辑
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地中海贫血是一种遗传性疾病，主要由于珠蛋白肽链合成障碍导致。如果怀疑自己可能患有该疾病，则可以进行血常规检查、地贫筛查试验等实验室检测和影像学检查来判断。
1、血常规：患者通常会出现小细胞低色素性贫血的表现，在血常规中可见红细胞计数减少，平均体积降低，MCV3%；
2、地贫筛查试验：包括胆碱酯酶活性测定法、高铁还原溶血素试验、葡萄糖氧化酶-过氧化氢法等方法，通过观察反应情况来初步判定是否为重型或轻型的地中海贫血；
3、其他辅助检查：如骨髓穿刺术、外周血涂片及网织红细胞形态分析、血清铁浓度测定、B超等，可帮助医生进一步明确诊断，并排除其它血液系统疾病。
一旦确诊后需要及时治疗，一般可通过输注浓缩红细胞以改善症状；对于病情较重者，还需遵医嘱使用叶酸、维生素E等药物补充造血原料，缓解不适症状。建议在日常生活中避免食用含铁丰富的食物，以免加重胃肠道负担。同时还要注意休息，保证充足的睡眠时间，有助于身体恢复。
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