甲基丙二酸血症临床表现
内分泌科编辑
博禾医生
内分泌科编辑
博禾医生
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，是常染色体隐性遗传，临床上主要表现为血液和尿液中甲基丙二酸增多，伴随着中枢神经系统的症状。甲基丙二酸血症有多种生化缺陷，发病早，一般发病于新生儿或早期婴儿期。
甲基丙二酸血症的诊断和分型
1、反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、代谢性酸中毒等临床表现。
2、气相色谱质谱检测尿甲基丙二酸、甲基柠檬酸水平提高。
3、串联质谱检测血C3水平和C3/C2增高。
4、排除维生素B12不足等继发性因素。部分患者通过基因突变分析确诊。分型依据:MMA患者血清同型半胱氨酸水平提高者为甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症(以下称合并型MMA)，血清同型半胱氨酸水平正常为单纯型MMA。
甲基丙二酸血症临床表现
1、神经系统损伤，特别是脑损伤，多位于双侧苍白球，可表现为痉挛、运动功能障碍、舞蹈手足徐动症等。
2、智力发育落后。
3、生长发育障碍，许多儿童体格发育迟缓，特别是新生儿期发病的儿童和mut-型儿童，可见小头畸形。
4、肝肾损害、部分儿童肝肿大、肾小管酸中毒、间质性肾炎、慢性肾衰竭等。mut0和cb1B型多见慢性肾衰竭，其次cb1A、mut-型少见。
5、血液系统异常，巨大的幼儿贫困、粒细胞和血小板减少，严重时出现骨髓抑制。
6、免疫功能低，少数儿童容易合并皮肤感染，常见口角、眼角、会阴部裂纹和红斑，少数合并口炎、舌炎、肠病性肢体皮炎等。
7、其他儿童可并发肥厚性心肌病、血管损伤、急慢性胰腺炎、骨质疏松症。
专家观点
最新推荐
睡觉打鼾怎么办
鸽子和什么一起炖汤有营养
牛奶一天喝多少好
头皮屑如何才能除根
卵磷脂的功效与作用及食用方法
山药蛋的功效与作用
喝红茶的功效与作用
中药青黛的作用与功效
拉肚子能减肥吗
感冒发烧忌口的食物
胃火旺怎么调理
杏仁的功效与作用禁忌
老白茶的功效与作用
中药云苓的功效与作用
狂犬疫苗多长时间内打
椰子粉的作用与功效
小龙虾的营养价值
孕妇能吃口香糖吗
怕冷是什么原因怎么调理
灵芝的功效和作用
金银花的功效与作用及食用方法
胆结石的食物疗法有哪些
如何防治热射病
韭菜籽可以壮阳吗
喉咙痛怎么治疗快的方法
普洱茶能减肥？
番泻叶的功效与作用及禁忌
宝宝多大用学饮杯
牛奶和柿子能一起吃吗
蛇舌草的功效与作用
乳块消片不良反应有哪些 怎么预防乳块消片的不良反应
服用甲硝唑阴道泡腾片可以治疗阴道炎的吗 甲硝唑阴道泡腾片的功效
麝香祛痛气雾剂需要注意什么 麝香祛痛气雾剂的禁忌有哪些
润肺止嗽丸(同仁堂)的说明书 润肺止嗽丸的禁忌有哪些
保济口服液孕妇能喝吗 保济口服液有哪些注意事项
整蛋白型肠内营养剂(粉剂)能否增加免疫力 整蛋白型肠内营养剂的作用
平溃散有什么副作用的吗 平溃散的注意事项有哪些
复方锌布颗粒剂和小儿热速清颗粒可以同服吗 有哪些注意事项
心可宁胶囊与通心络胶囊的区别有哪些 两者的功效各是什么
氟哌啶醇片含有激素吗 氟哌啶醇片吃了会发胖吗
