产前诊断可以防止新生儿的缺陷

妇幼保健编辑博禾医生

296次浏览发布时间：2021-08-24 13:17:55

我市一位谢姓高龄产妇回想起最近发生的一幕，让她感到庆幸——终日忙碌于生意的她，年过35岁才想起要孩子。怀孕4个月来到市中心人民医院产前诊断中心，通过对胎儿进行产前诊断检查，诊断结果胎儿为21-三体综合征，即先天愚型。在医生的建议下，她选择终止妊娠，证明引产后胎儿确实是先天愚型儿。当时痛苦中的她有点幸运，不做产前诊断，生下这个残疾人，会给自己带来多么沉重的负担。

市中心人民医院产前诊断中心主任林静吟表示，产前诊断又称产前诊断或宫内诊断，正确判断胚胎或胎儿在产前是否患有遗传性先天畸形，治疗异常胎儿流产，防止缺陷胎儿出生，保证后代健康。据记者介绍，市中心人民医院产前诊断中心是目前我市唯一能够筛查和确诊先天缺陷的医疗机构。

应用先进的科学技术手段了解胎儿的发育状态

为了生下健康的婴儿，很多准妈妈在怀孕期间都很小心，不能使用电脑，手机少，忙于补充营养，听音乐……但是，关于产前诊断很多准妈妈们不知道，产前诊断对婴儿的健康也很重要。

出生缺陷是影响我国出生人口素质的重要问题，但大多数出生缺陷的原因不明，只能通过产前诊断预防。

市中心人民医院积极响应卫生部和省卫生厅的呼吁，及时设立惠州唯一的产前诊断中心。目前，该诊断中心拥有一流的设备和强大的专家团队，在孕妇孕期阶段，基于遗传，应用各种先进的科技手段，采用图像学、生化、细胞遗传学、分子生物学等技术，了解胎儿宫内发育状态，确诊先天性和遗传性疾病。

产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的有效可靠措施，是优生和提高人口质量的重要保障之一。林静吟说。

各项产前诊断技术填补惠州地区空白

产前诊断中心由遗传咨询室、细胞遗传室和生化遗传室、妇产科超声波室、介入手术室构成。产前诊断中心人员由产科、B超室、遗传实验室、病理科、儿科五大专科构成。该中心目前开展的业务主要有唐氏综合症、地中海贫血等筛查。同时，对多次流产史、胎儿畸形史、死胎死亡史、遗传史和TORCH感染的孕妇进行产前诊断的适应症孕妇进行子宫内治疗，对想要孩子的夫妇进行优生咨询指导。

这个产前诊断中心拥有优秀的敬业学术团队，例如产前诊断中心主任林静吟是拥有丰富临床经验和专业知识的学科领导人，她毕业于中山医学院医疗系，兼任广东省围产医学会委员、广东省优生优生优生理事会委员、惠州市医学会委员、惠州市医学会妇产科会主任委员。产前诊断中心在林静吟的指导下，至今为止很多医生都掌握了产前诊断技术。包括遗传咨询、孕(前)期咨询、产检筛查及各种先进的医学影像和技术(羊膜腔穿刺术抽羊水、脐静脉穿刺术抽脐带血等)。可诊断染色体异常、地中海贫血、宫内感染……有效进行细胞遗传（染色体）和分子遗传（地中海贫血等）的各种诊断，产前诊断技术的开展填补了惠州地区的空白。

一年来，已成功确诊各类畸形50余例

目前，市中心人民医院产前诊断中心成立后，使惠州地区不少孕妇直接受益，有效地减少了出生缺陷的发生。

据记者介绍，去年5月至今，市中心人民医院产前诊断中心已确诊各类畸形50多例，其中5例先天愚型、2例18三体综合征、右下肢缺失、内脏翻转、疝气等多例胎儿畸形……最近，怀孕仅13周和14周的孕妇被确诊为胎儿颈部水囊肿和无脑。

优质服务，一流设施，满足大众日益增长的医疗特需服务需求，深受众多妇女及其家庭欢迎。目前，市中心人民医院产前诊断中心的服务内容从特需门诊发展到集门诊、住院和出院后延伸服务为一体的综合医疗和保健等。

另外，为了达到转变观念、推进保健、服务社会、促进和谐的目的，该中心还设立了准妈妈教室，围绕优生优育的主题，通过保健与临床的结合，提供孕前准备、孕期、产时、产后系统保健知识培训和技能指导，突出科学化、个性化和人性化，深受大众欢迎，得到了社会关注和同行业的认可。

新生儿缺陷

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