唐氏筛查结果要怎么看
发布时间：2020-01-0667830次收听
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唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查，是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄，评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。
它的截断值一般为1/270，也有1/380，也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例，如果风险值为1/270，则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血，270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险，大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险，临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率，漏检的区间在1/270-1/1000，如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常，可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。
唐氏筛查低风险及风险值低于1/270，比如1：1500则为低风险，低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险，因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
它的截断值一般为1/270，也有1/380，也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例，如果风险值为1/270，则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血，270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险，大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险，临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率，漏检的区间在1/270-1/1000，如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常，可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。
唐氏筛查低风险及风险值低于1/270，比如1：1500则为低风险，低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险，因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
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唐筛21体1:104，无创通过率大吗
唐筛通常指唐氏综合征筛查，21体一般指唐氏综合征，无创通常是无创DNA产前检测技术。唐氏综合征筛查1:104，无创DNA产前检测技术通过率通常比较大。孕妇进行检查后，若是不适症状，需及时就医治疗。唐氏综合征筛查一般可以通过检测孕妇血液，判断胎儿是否有染色体异常的检查，唐氏综合征一般是21-三体综合征，指的是多了一条21号染色体的疾病。无创DNA产前检测技术需要检测孕妇的静脉血，以此获得胎儿的遗传信息后，可以检测胎儿是否患三大染色体疾病。唐氏综合征筛查1:104通常属于唐氏综合征筛查高风险，一般提示胎儿可能患有唐氏综合征，但并不确定，所以无创DNA产前检测技术通过率会比较大。进行检测后，孕妇需保持良好的心态，建议多食用瘦肉、绿色蔬菜等食物，补充足够的蛋白质、维生素。同时要保证规律作息，避免过度劳累，孕妇可以适当活动，有利于提高身体免疫力。
唐氏综合征风险值
唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行，目前大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标，在不同孕周有不同的诊断标准，有不同的cutoff也就是截断值。如果超过这个截断值成为高风险，一定要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常；如果低于这个截断值，但是超过1:1000，称之为临界风险；临界风险一般要进一步行无创DNA检测，无创DNA检测也称为nipt，通过检查妈妈的血液，从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险；理论上比普通唐筛要准确一些，适用于临界风险性。如果无创DNA检测提示低风险，就可以随诊观察，但如果无创DNA检测提示高风险，也要进一步行羊水穿刺检查确诊，如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常，比如二十一三体，一般要孕28周之前孕中期，给予孕中期引产放弃胎儿所以女性在孕中期一定要进行正规的唐氏筛查，除了无创DNA检测，普通生化唐筛也包括孕11周到13周加6天之间的B超测量nt值，无论哪种检查提示高风险都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
唐氏筛查21三体高风险是什么原因
一般在孕中期都要常规行唐氏筛查检查。唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加，要进一步行羊水穿刺检查确诊。大部分确诊检查会提示阴性，属于正常胎儿，就可以随诊观察。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体，一般要孕中期引产，终止妊娠，放弃胎儿。胎儿染色体异常，其中最常见的就是21三体。21号染色体一般有两条，如果有三条，称为21三体。21三体胎儿如果出生，会伴有明显的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会都是沉重的负担。所以在孕中期要通过各种筛查手段，通过羊水穿刺的确诊手段，尽量将21三体筛查出来，以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛，以及孕中期特异的无创DNA检测等三种方法。无论哪种方法，只要提示高风险，都要进一步行羊水穿刺检查确诊。如果确诊为21三体，一般要孕中期引产，放弃胎儿。
唐氏筛查查什么
唐氏风险筛查是一种怀孕期间排查胎儿畸形的检测，主要针对的是胎儿染色体的非整倍体异常，具体解释一下，人类有23对染色体，那染色体出现多一条少一条而不是成对出现，会影响胎儿明显的生长发育异常，出现胎儿畸形，最常见就是唐氏儿，是指第21号染色体不再是一对，而是三倍体这么一种情况，那这样的孩子智力以及体格的发育都会受影响，从而为这个胎儿本身和家庭都带来痛苦，为了避免这种缺陷儿的出生，要进行唐氏风险的筛查。那筛查的方法也很简单，抽取孕妇的外周血进行检测，主要分为早期唐筛和中期唐筛两种，早孕唐筛的时间是在怀孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血检验pappa、β-HCG、游离雌三醇等等血清学的指标，同时加上孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等等指标进行一个综合性的测算，来计算出一个相对的风险，如果是测算是低风险的话，在百分之80甚至以上的准确率，可以排除唐氏儿，排除相应的染色体异常的风险，那注意唐氏风险主要是两到三对染色体，也就是13，18和21号染色体。这个准确率也不是百分之百的，如果筛出来是高风险，要做进一步的产前诊断，包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺等等，这样才能准确的知道胎儿到底有没有染色体的异常，做一个精确的诊断。
唐氏筛查18三体高风险是什么
女性在孕中期，都要常规进行唐氏筛查检查，有时会提示18三体高风险，意思是这样的胎儿18三体的风险较高，要进一步行羊水穿刺检查作为确诊。一般来说，这种18三体高风险的孩子，只有百分之几的概率，才确诊为真正的18三体。但即使概率偏低，也要进行羊穿检查，因为一旦漏诊18三体，是非常危险的。18三体的孩子出生后，伴有严重的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会都是沉重的负担，所以所有孕妇在孕中期，都要进行唐氏筛查以明确诊断。如果唐筛提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊，抽取羊水培养胎儿细胞，直接观察染色体数目和结构，来判断是否有染色体异常。如果确诊有染色体异常，一般要孕中期引产，放弃胎儿。唐氏筛查有多种方法，比较常用的方法包括无创DNA检测，以及普通生化唐筛。目前临床上，三十五岁以前的女性多半选择普通的生化糖筛检查，而三十五岁以后的女性，多建议直接行无创DNA检测，而对于四十岁以上的女性，多建议直接行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查是确诊手段，如果无创DNA检测或者普通唐筛检查提示高风险，要通过羊水穿刺检查来确诊。一旦确诊胎儿有染色体异常，一般要孕中期，孕二十八周之前引产。
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唐氏筛查21三体高风险是怎么回事
唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加。大部分确诊检查会提示阴性，属于正常胎儿。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体，一般要孕中期引产，终止妊娠。21三体胎儿如果出生，会伴有明显的智力障碍和运动障碍。在孕中期要通过各种筛查手段，尽量将21三体筛查出来，以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛，以及孕中期特异的无创DNA检测。无论哪种方法，只要提示高风险，都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
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唐氏筛查高风险是怎么引起的
染色体突变以及孕周信息错误是引起唐氏筛查结果高风险的主要原因。唐筛高风险是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。一、染色体随机突变导致胎儿患21三体综合征引起唐筛高风险。目前医学上认为染色体突变可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中21号染色体没有分离，导致胎儿多了一条21号染色体；或者在卵细胞跟精子结合形成合子以后，受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体。二、唐筛输入信息错误也会导致结果出现高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周，如果孕周提供错误会直接导致结果呈高风险。
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唐氏筛查需不需要空腹
唐氏筛查不需要空腹，但是一般建议进行唐氏筛查的检查当天清淡饮食，不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉等高脂肪（高蛋白）类的食物。早期唐筛在孕11周到孕13周加6天之内进行。并且检查当天需要先进行NT超声检测，NT超声合格后，则可以进行早期唐筛的检测。另外需要注意进行NT超声时，如果胎儿不配合，可以食用高能量的食物来使胎儿配合以尽快完成NT超声。因此如果食用了过多高能量食物，则建议第二天再进行早期血清学的检测。中期唐筛检查在孕15周到孕20周加6天之内进行，孕16-18周最佳。进行检查时同样也不需要空腹。
唐氏筛查结果要怎么看
这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血，经过离心去做。做之前要核对孕周，而且他们再给你核对一下平时的月经，这个结果一般会给我们出一个正规的报告，报告底下就有风险值了，具体怎么算呢？当然临床大夫不一定非要求你具体会算，你大概你知道它是个MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，还有后面的神经管的畸形，确定它有一比几，一比多少多少。这个值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相对值就越小，说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了，报了一个高风险，那么这时候要重新核对孕周，一般来说孕周我们做之前，在病人知情同意，筛查，开单子都要核对好了，但是以便再谨慎一点，或者比如出现结果有异常了，那要再核对一下孕周，这样相对更安全一些。当然，如果我们现在看见的都是1：1000以下，或者几个都是低风险，最后报告都会报一个低风险，那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常，不是说你这挺好，一点事儿没有，不是这样，就是说这个风险值比较低，当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查，包括排畸B超等等，进行一些全面的其它的检查，不是说报的低风险就表示正常了，对病人解释一定要到位。
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唐氏筛查什么时候做最好
唐氏筛查一般建议女性在怀孕16周到20周的时候进行，这个时候往往比较准确一些。唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做，此时准确率较高，并且此时检查可以为后面的检查留有时间。比如通过普通唐氏筛查检查，发现有异常，结果为高风险，则现在有时间再去进行进一步检查，比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大，羊水相对较多，并且穿刺起来较为方便，检查结果出来如果确定胎儿畸形，孕妇及家人也可在此时做出取舍，如果在必要时需要做引产，此时胎儿还未进行围产期，引产相对来说难度不大，对孕妇的身体影响也较小。所以，一定要在孕16-20周时，及时到医院做唐氏筛查，确定胎儿的健康状况，如有异常，及时取舍，以免延误时间。
唐氏筛查HCG低是为什么
唐氏筛查是在产前孕妇做一项检查，是为了尽早发策胎儿唐氏综合征进行的一项筛查。唐氏儿终生无法治愈，而且患儿的智力严重低下，生活无法自理，还伴有多种并发症，患儿以及家庭会有精神与经济上的负担。但是唐氏筛查HCG低没有临床意义，还需要孕妇做进一步检查，做羊水穿刺或者无创DNA才能确诊。
唐氏筛查结果怎么看
女性怀孕之后，往往需要做各种检查，唐筛也是必不可少的一项，目的就是为了看看是否怀唐氏儿，减少畸形胎儿出生率。唐氏筛查的检查指标主要有三个，首先就是甲胎蛋白，怀有唐氏儿的孕妇甲胎蛋白的水平是正常孕妇的70％，再一个就是游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素，如果呈现强直性上升的状态，也可能是怀有唐氏儿的征兆。最后是游离雌三醇，怀有唐氏儿的话，血清当中的浓度比正常低29％，羊水当中的浓度比正常低50％。
