产前胎儿畸形筛查及诊断的意义是什么

发布时间：2022-10-2772456次播放

视频内容：

产前筛查和产前诊断，是出生缺陷二级预防的重要手段。通过产前筛查和产前诊断，可以减少严重致残患儿的出生。
妊娠期内进行的产前畸形筛查，是为了在胎儿出生前，预测唐氏综合征等，胎儿染色体异常发生风险，所进行的一系列检查。唐氏综合征的发病率，是大约每800人中有一例，是染色体异常中最为常见的一种。过去采用的方法，是通过产妇的年龄，计算胎儿患上唐氏综合征的风险，而在最近大约20多年中，发展出了多种，可在产前筛查唐氏综合征方法。随着最新的无创产前基因检测技术的应用，产妇与其家人正确理解这些，产前筛查方法变得越来越重要。
产前针对胎儿畸形的检查，大致可分为针对大部分孕妇，预测胎儿异常风险的筛选检查，与确诊异常的诊断检查。筛选检查包括无创产前基因检测，即NIPT。胎儿颈后透明带超声检查，即NT。母体血清筛查、胎儿超声筛查。诊断检查，有绒毛检查与羊水穿刺检查等。

分享到微信朋友圈

用微信“扫一扫”图中二维码,

即可把视频分享给您的微信好友或朋友圈。

相关推荐

01:40

无创产前基因检测(NIPT)的替代检测方法有哪些

无创产前基因检测利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。如果孕妇血液中胎儿游离DNA量过少，就无法进行准确的分析此外虽然极少，但也有可能出现胎儿染色体异常，却提示低危群体的情况，并且通过NIPT无法得知神经管缺陷的风险。因此通常需要另外通过在妊娠第15周至第20周期间内进行血液检查，测定甲种胎儿蛋白或者超声检查筛查胎儿的神经管是否存在异常风险。

2022-10-27 87793次播放

24小时食管PH监测后注意什么

24小时食管PH监测后，医务人员会将监测电极固定在食管内特定部位，连接便携式记录仪，并将记录仪固定于患者腰间，方便患者随身携带。安装监测电极后，患者可返回家中，正常生活24小时，正常进餐，服用降压药、降糖药等，但应避免服用可影响胃酸分泌及胃肠动力的药物。此外，为便于对比分析特定行为对食管PH值的影响，检查期间还应遵医嘱，认真记录睡眠、进食、进水、服药等日常活动时间以及胸骨后烧灼感等不适症状发生的起止时间等。

语音时长 00:54

2022-10-11

60220次收听

做不了肠镜是否还有别的方法

医学的角度，目前没有检查能够替代肠镜的检查。肠镜检查是经肛门导入内镜从而观察大肠内部病变的一种检查方法。肠镜可直接观察肠道内部，与其他检查方法相比，可早期发现并诊断肠癌，必要时还可能通过内镜采集少量组织进行病理检查或切除息肉。对于年龄50岁以上、大便潜血试验有阳性、有家族史的人进行结肠镜的检查，就会把早期的癌前病变和早期大肠癌检查出来进行治疗处理，避免发生晚期的肿瘤。如发生晚期的大肠癌，治疗效果比较差且费用昂贵。如患者无法进行肠镜检查，可选择通过注入造影剂和气体进行气钡双重造影检查或肠道CT检查。还可以通过胶囊内镜以及磁共振进行替代，也可以取得较好的效果。

语音时长 01:08

2022-10-11

67062次收听

01:41

什么情况下有必要做肠镜？

以前要求大于50岁必须要行肠镜检查，现在建议超过40岁有血便的病人必须要行肠镜检查，以及连续三天大便隐血试验阳性，必须行肠镜检查，这些都是早期发现肠癌的手段；粪便DNA检查，是用粪便做检查，粪便里如果有阳性肿瘤因子，就可以直接做肠镜检查，就有可能发现肿瘤，而且粪便检查对身体没有伤害，较方便；肠镜检查如怀疑结肠癌，但病理检查未发现癌细胞，则可能需要再次检查或定期随访。此外即使肠镜检查未发现明显异常，也应遵医嘱定期进行肠镜检查，以便早期发现癌变病灶及早治疗。

2022-10-11 76938次播放

01:44

胃肠造影检查与胃镜检查的区别

胃肠造影检查就是要把，胃肠道显示出来的一种检查。它是经口或经肛门，口服或注入适量的气体和高密度的造影剂硫酸钡，经过多个体位的投照，把胃肠道显示出来的一种检查方式，它分为几种类型：1、上消化道造影检查；2、小肠造影；3、下消化道造影。胃肠造影检查是指通过口服造影剂，在X线透视下观察胃肠道形态与黏膜改变，从而明确胃肠道病变位置、大小、形态等病理特征的检查方法。与胃镜检查相比，胃肠造影检查虽然疼痛或不适感较轻，但由于只能通过透视影像，观察胃肠道黏膜形态，无法直接观察病变，所以难以发现微小病灶。

2022-10-11 70646次播放

头颈部cta可以检查出什么病

头颈部的CTA，重点检查的是血管疾病。可以查动脉，也可以查静脉。CTA是CT打药的血管成像，A是一个动脉造影。CT打药的动脉造影检查，可以查动脉血管有没有结构上的异常。头部和颈部是分开的两个部位，头部主要是看颈部的动脉，比如颈总动脉、颈内动脉、颈外动脉，还有椎动脉。头部CTA查的是颅内血管，颅内的血管可以查的是颈内动脉，可以明确地判断这些血管有没有动脉粥样硬化，有没有斑块造成的狭窄。另外，有没有结构上的异常，比如动脉瘤或者是动静脉畸形等。

语音时长 02:27

2021-09-29

94827次收听

南京治疗生殖器疱疹

目前的生活中对很多的年轻男女们来说，追寻欢乐是一种激情，很多的朋友都喜欢这样的生活方式，但是殊不知这样的生活也会给很多的疾病以可乘之机，比如生殖器疱疹，这个病是需要尽快治疗的，

2020-12-10 28955次浏览

疤痕需要做什么检查

有不少的人在烧饭的时候被油烫伤，好了之后却留下难看的疤伤疤，自己看着都没办法接受，所以想去治疗，但是治疗任何的疾病之前都是需要做检查的，那么，下面我们一起了解疤痕需要做什么检查呢。

2020-11-20 59428次浏览

女性脓疱型银屑病实验室检查

日常生活中，很多人不小心感染了牛皮癣，牛皮癣是严重的皮肤病，会给患者的日常生活和工作带来很大困扰，一旦患上牛皮癣，要到医院进行检查治疗，但是还是有很多患者不知道到了医院要做哪些检查，下面我们就来一起了解一下女性脓疱型银屑病实验室检查。

2020-09-16 62332次浏览

什么是色斑的正确检查方法

说到色斑的检查，可能会有一些人们觉得这是一件很容易的事。因为色斑就在皮肤表面，人们只要愿意，可以很方便地进行察看。从根本上来说，这个看法有些欠妥。因为固然可以通过察看色斑表面情况来判断它的病情，可是要想确定病因，找到合适的治疗方法，还需要进入更深入一

2020-09-16 56696次浏览

口唇疱疹有哪些检查方法

有部分人在口唇部位经常就会出现一些水疱，并且这些水疱需要很长的一段时间才能恢复正常，之后还会出现复发的现象，这样的情况，就是患上了口唇疱疹的疾病了，口唇疱疹有哪些检查方法？

2020-08-28 60270次浏览

直接胆红素偏低是怎么回事

直接胆红素偏低并不能说明身体异常，极少见的代谢性疾病可能会导致。直接胆红素偏低，不代表临床上有什么疾病或异常，临床上更关注的胆红素水平，反映肝脏的一种合成代谢能力。胆红素的来源，大部分来自于衰老的红细胞，在肝脏进行代谢。只有当肝脏处理能力下降了后，导致胆红素增高。查体发现胆红素，尤其是直接胆红素偏低，并不代表肝脏功能受损，过一段时间再复查。极少见的代谢性疾病，可能会直接胆红素偏低。不能只看孤立的直接胆红素的指标，有时候要配合总胆红素和间接胆红素，以及肝脏的其的反应，代谢合成能力的如白蛋、转氨酶、碱性磷酸酶等指标，来综合判断病因是出在什么哪里。

语音时长 01:56

2020-03-18

58508次收听

例假第5天做阴超查什么

例假第五天，也就是月经刚刚过去，这个时候子宫内膜刚刚脱落。这个情况下，首先可以看子宫内膜的厚度，正常情况下，这个时候的子宫内膜只有1mm到2mm。如果子宫内膜增殖的比较厚，那么说明患者有子宫内膜增生过长，这种情况大多见于功能性子宫出血，或者是体内的内分泌紊乱导致的，另外在这个时候可以看卵巢里面的卵泡，这种情况下，由于卵泡才刚刚开始发育，所以都是比较小的。但是如果B超检查，看到卵巢增大，而且卵巢包膜回声是增强的，轮廓比较光滑。另外，一侧或者双侧的卵巢里面看到好多的卵泡大于等于12个，而且这样的卵泡直径非常小，只有2mm到9mm。这种情况下，就要考虑到是有多囊卵巢综合征，因为这样的患者，她的B超就会呈现这样的图像，在卵泡围绕卵巢的边缘呈车轮状的排列，所以在医学上称之“项链征”。

语音时长 01:51

2019-12-30

61398次收听

02:26

司法亲子鉴定有哪些用途

司法亲子鉴定的用途包括为出生证明丢失的孩子提供证明、办理移民、证明亲缘关系、寻找失散的家庭成员等。现在进行司法亲子鉴定较为常见，其用途也很广泛。具体用途包括以下几个方面：一、子女户口登记，为出生证明丢失的孩子提供证明。二、用于没有户口但面临升学的孩子落户提供证明。的现在三、办理移民，为有移民需要的人提供与国外亲属相关的证明。四、用于证明亲缘关系，判断是否为亲生子女，来解决财产继承纠纷、婚姻矛盾等家庭内部矛盾。五、用于寻找失散的亲人提供亲子证明。另外还可以帮助被领养的孩子寻找亲生父母，帮助寻找失散的家庭成员等。

2019-12-30 57708次播放

02:18

乳腺导管堵塞什么症状

如果是乳腺导管里边长了肿瘤，包括良性的导管内的乳头状瘤和恶性的导管内癌，这种情况造成的主导管阻塞是比较严重的情况，往往病人不一定有特别多的症状，也可能有轻微的不适，但是通过临床常规的查体或者是彩超会发现肿瘤，这种需要穿刺诊断，积极地进行外科治疗。如果是导管里边的分泌物，包括哺乳期间的乳汁，长时间沉积形成一种奶酪一样的东西，这种情况就不用太担心，一般可以通过通乳、排残乳的方法把阻塞物给去除掉，保持乳导管的通畅。具体是什么东西堵塞了导管还是要通过比较精准的乳腺的检查，比如彩超、乳导管镜或者是核磁来做诊断再进行相应的治疗。

2019-12-19 51720次播放