基因-遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么-博禾医生

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遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么

肥厚性心肌病是一个常染色体显性遗传性疾病，早在20世纪90年代的时候，当时随着遗传学的发展，基因最早发现的叫MYH7基因的一个突变。随着近年来的一个更多的检查技术的发展以后，发现与肥厚性心肌病相关的基因，可能达70多种，相关的基因突变有1400多种了，都是是相对是比较多的肥厚性心肌病，最特别是梗阻型的肥厚心肌病，一定要嘱病人去避免剧烈的运动和避免情绪的过分激动。

内分泌科 基因遗传性癫痫有哪些

朱欣佚

朱欣佚副主任医师

东南大学附属中大医院

癫痫基因的检测方法就是通过癫痫染色体检查，确定癫痫的人是否具备癫痫的致病基因。根据身体患有基因遗传性癫痫病的临床表现情况，应该是身体出现了遗传基因，导致身体出现两眼上翻，口吐白沫，肢体抽搐的一种状态反应表现在医生指导下，根据身体的具体状况，通过抗癫痫病的药物营养神经营养增长和对症支持疗法，进行辨证调整和治疗，促进组织康复，进行调补身体促进组织恢复。，通常认为，除了单基因遗传所导致的癫痫以外，很多类型的癫痫发病是由于先天性遗传因素与后天获得性因素共同作用的结果。

#基因 #遗传 #性癫痫 #癫痫

2024-07-20

异基因骨髓移植治疗骨髓增生异常综合征（MDS）

血液内科 异基因骨髓移植治疗骨髓增生异常综合征（MDS）

骨髓增生异常综合征(MDS)是常见的血液病，骨髓造血细胞发生多种形态和功能异常，很多造血细胞在骨髓中被破坏，患者多为全血细胞减少(红细胞、白细胞、血小板低)，临床上容易感染、出血、贫血目前，MDS没有有效的药物治疗，许多患者必须反复输给红细胞和血小板，许多患者死于严重感染和大出血等并发症。北京大学第一医院血液内

#基因 #骨髓 #骨髓移植 #骨髓增生 #骨髓增生异常综合征

2021-08-01

CellGenesys公司放弃开发肌内血友病基因疗法

血液内科 CellGenesys公司放弃开发肌内血友病基因疗法

美国CellGenesys公司表示，最近临床前期的研究表明，血友病的IX因子基因治疗直接将目的基因送到肝脏比注射肌肉更有效。根据该资料和其他研究资料，公司主张不继续从事肌肉内运输目的基因的研究。该公司的执行副社长Joseph，Vallner博士说:最近发表的研究结果进一步支持我们长期执行的战略，强调血友病基因治疗中直接向肝脏运输基因。

#血友病 #基因

2021-07-26

溃疡性结肠炎与基因有关

肛肠科 溃疡性结肠炎与基因有关

溃疡性结肠炎是国际医学界公认的难治性疾病。研究人员首次发现，溃疡性结肠炎与CTLA4基因有关。专家认为，这一成果将为疫情防控和基因治疗溃疡性结肠炎找到突破口。溃疡性结肠炎是结肠、直肠粘膜的弥漫性炎症。近年来，随着居民饮食结构的变化等原因，该病在我国的发病率逐年上升。目前，医学界还不清楚该病的病因和发病机理

#溃疡 #溃疡性结肠炎 #结肠 #结肠炎 #肠炎 #基因

2021-07-17

妇产科 叶酸代谢能力基因检测高风险问题大吗

于淑霞

于淑霞副主任医师

山东省立医院

根据的叙述，常规药物分解代谢检验，有高风险这种情况。象这种情况的话，有高风险并不一定就会有这种疾病的再次发生，只是说你再次发生这种疾病的可能性比较高。定时作好产检就可以了。以上是对"孕13做的常规药物分解代谢能力基因检验报告"这个问题的建议，期望对您有帮助，祝您健康!

#叶酸 #基因 #基因检测

2024-06-18

神经内科 基因突变痉挛性截瘫发展到最后会是什么结果

周小凤

周小凤副主任医师

首都医科大学宣武医院

痉挛性截瘫步态：两侧重要痉挛性肌张力添加，病患人体下肢的血管内收僵硬，伴代偿性躯干活动，行走辛苦，步态剪刀状。人体下肢的血管内收肌的张力添加造成腿在走路时像剪刀一般向内交叉。平常要注重膳食纤维，增加胃肠蠕动，饮食不要太细，以避免排便次数缩小。

#基因 #痉挛 #痉挛性截瘫

2024-07-20

血友病a基因治疗临床试验顺利进行

血液内科 血友病a基因治疗临床试验顺利进行

美国Transkaryotic公司最近发表了该公司对血友病a进行因子基因治疗的临床I期试验结果。研究咳嗽崩溃用基因工程方法处理患者细胞，作为载体将凝血的基因转移到患者体内，发现该治疗对患者具有良好的安全性和耐久性。该试验于1998年12月在美国马萨诸塞州波士顿市BethisraelDeaconess医学中心进行，共有12例血友病a患者接受Transkaryotic的Therapy(TM

#血友病 #基因

2021-07-25

癫痫 基因性癫痫病的症状

蒙岭主任医师

临汾市人民医院

癫痫病严重危害着患者的身心健康，影响着患者的正常生活。醒后有短时间的头昏、烦躁、疲乏，对发作过程不能回忆，得了癫痫的人日常生活中，要养成良好的生活习惯，合理的饮食和充足的营养，是保证人体生长发育的必要条件。失神伴强直成分，主要表现为失神发作时姿势性张力轻度增加，以影响伸肌为主，最常累及眼肌，引起眼球向上凝视。

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2024-07-20

癫痫 基因变异会导致癫痫吗？

禚洪庆

禚洪庆副主任医师

山东省立医院

癫痫常见原因介绍:遗传原因:不同的家族里已发现有许多类型癫痫。癫痫是一种以脑神经元异常放电所引起的脑功能失调综合征，是神经系统常见的疾病，此病主要与遗传或脑部损伤以及代谢异常等因素有关。特发性癫痫常常与基因的变异有直接的关系。

#基因 #癫痫

2024-07-20

小儿外科 轻微法洛四联症是基因问题吗

陈勇副主任医师

山东省立医院

法洛四联症是最常见的先天性心脏病之一。会引起心悸、胸闷、呼吸困难、发绀等不同的临床症状，对患者健康极为有害。具体病因和发病机制尚不十分清楚，与病毒感染、遗传缺陷有一定的关系，如果相关检查已经证实，建议考虑手术治疗。法洛四联症是儿童中非常常见的先天性心脏病，它在电脑和手机出现之前就存在了，这是当时第二个孩子的不治之症，因此，不能说它会传给下一代。目前，这种疾病可以通过外科治疗治愈。先天性心脏病有许多可能的原因，这种疾病不是遗传的，所以它与你的丈夫和妻子是否有心脏病无关。

#基因

2024-07-01

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