β地中海贫血
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认识β地中海贫血
β地中海贫血按病情轻重分为以下3型。1.重型:也称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧

β地中海贫血的诊断方法
1.重型:又称Cooley贫血。患儿出生时没有症状,从3~12个月开始发病,慢性贫血,颜色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而明显。由于骨髓代偿性增生,骨骼变大,髓腔变宽,首先发生在掌骨上,之后是长骨和肋骨,1岁后颅骨变化明显,头部变大,额部隆起,颧骨变高,鼻梁塌陷,眼距变宽,形成地中海贫血的特殊面

三型β地中海贫血实验室检查
三型β地中海贫血按病情轻重分为以下3种。1.重型又称Cooley贫血。患儿出生时没有症状,从3~12个月开始发病,慢性贫血,颜色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而明显。由于骨髓代偿性增生,骨骼变大,髓腔变宽,首先发生在掌骨上,之后是长骨和肋骨,1岁后颅骨变化明显,头部变大,额部隆起,颧骨变高,鼻梁

β地中海贫血应如何确诊
β地中海贫血根据病情轻重的不同,分为以下3 型。1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生,骨骼变大,髓腔变宽,首先发生在掌骨上,之后是长骨和肋骨,1岁后颅骨变化明显,头部变大,额部

β地中海贫血的基因异常与贫血的重要关系
红细胞血红蛋白由两种肽链组成,α肽链和β肽链。上海瑞金医院儿童内科李卫在β肽链合成时,由两个基因控制,其中一个来自父亲,另一个来自母亲。β地中海贫血受β肽链的合成影响。由于β肽链的合成受到两个基因的控制,如果一个基因或两个基因同时出现异常,则会影响β肽链的合成,出现β地中海贫血。一般来说,一个基因异常,