单基因遗传病的病症有
2024-03-24 12:30:58
单基因遗传病是指受单一基因遗传病影响的疾病，致病基因至少有两个，其遗传病症状通常有共同的临床特点，而且单基因遗传病大多具有家族聚集性，一些遗传病甚至可以隔代或者隔几代发病。临床上常见的单基因遗传病，主要包括戈谢病、肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。
1、戈谢病：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的溶血性疾病，其共同特点是单个基因或多个基因的突变，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低或缺乏，而引起临床症状。戈谢病主要分为非特异性型和特异性型，非特异性型患者通常可出现易感染、发育迟缓、发育异常、面容改变等，而特异性型患者一般可出现发育迟缓、面容改变、肝脾肿大等症状;
2、肌营养不良：是一种肌肉变性疾病，通常具有遗传异质性，其遗传方式主要是常染色体显性遗传。根据基因序列的不同，可以将肌营养不良分为九种类型，不同类型的肌营养不良，其遗传方式也有所不同;
3、苯丙酮尿症：是由于患者体内各种氨基酸，尤其是苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，其遗传特征是苯丙氨酸羟化酶基因的突变，导致其编码的苯丙氨酸羟化酶缺乏，患者可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤或毛发色素改变等;
4、先天性聋哑：是由于遗传导致的进行性听力损伤，属于常染色体隐性遗传病，致病基因决定着一种或多种蛋白质的合成出现障碍，导致受精卵不能正常发育，并且将胚胎带来的染色体也带来了问题。患者通常可表现为出生时即存在的听力障碍、语言障碍等，临床上尚无良好的治疗措施。
