山南专治甲状腺的医院 先天性甲状腺功能减退症的诊断及治疗
山南专治甲状腺的医院
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先天性甲状腺功能减退症的诊断及治疗
随着新生儿筛查的患儿临床研究和分子医学的进展，临床医生已经极大扩展了对先天性甲状腺功能减退症（CH）的了解和分类。但是由于CH的病因复杂多样，治疗时间又极为有限，因此，在临床治疗上准确的诊断比明确病因更为重要。
研究显示，临床症状和体征通常对于CH的早期诊断无帮助。只有约5％的新生CH婴儿以临床资料确诊。早期临床表现包括延长高胆红素血症、腹部膨出、声音嘶哑、脐疝、张力减退、后囟较大、巨舌症和甲状腺肿大。结合血清学检测的阳性筛查结果可确诊原发性CH。
新生儿期间CH病因的明确不太可能，因为需立即治疗以保证达到最佳IQ。大多数情况下，有关的鉴别诊断延迟至2-3岁，此时可以停用甲状腺激素1～2个月安全地进行确诊检查。
新生儿选择放射性碘扫描能够减少放射性暴露。缺乏同位素摄取说明甲状腺发育不全，由于TSH受体和泵碘机制缺陷或存在母亲TSH受体阻断抗体（TBA），有些婴儿可能出现低同位素摄取和扫描未发现甲状腺的情况。
因此，如果母亲有自身免疫甲状腺疾病史，这些婴儿和母亲应当测定血TBA。临床研究显示，如果能够进行同位素和超声检查，新生儿期就可能诊断甲状腺发育不良。
此外，血清Tg的测定对于缺乏摄取或扫描正常的婴儿有帮助。甲状腺发育不全婴儿血清Tg浓度的升高与甲状腺残留组织的多少和刺激的强度有关，但大多不超过1000pmol/L。
甲状腺发育不全婴儿血清降钙素浓度降低，但对诊断并不优于Tg的测定。骨龄的测定（膝和足X线检查）可能是宫内甲状腺功能低下的表现。
一般来说，下丘脑-垂体性甲状腺功能低下更加难以诊断，以TSH升高作为唯一筛查方法时不能发现。应当进行细致地体检寻找甲状腺功能减退症的证据。TSH对TRH亚正常反应可以肯定垂体性甲状腺功能减退症。
受累婴儿的治疗
确诊CH婴儿应迅速进行早期评价，不能超过2～5天。无条件进行扫描和超声检查时，确诊后尽可能早地开始治疗并收集体外实验室检查标本。
新生儿甲状腺筛查的目的是尽早开始充足的甲状腺激素替代治疗。脑发育依赖甲状腺激素最关键时期为2～3岁，初生6个月时最重要，因为此时如缺乏甲状腺激素IQ可能减少30分或更多。
脑发育的关键激素是T3，约70％的脑皮质T3来自局部T4脱碘。因此，左甲状腺素钠是最为理想的替代治疗药。
为确保所有患儿均获得充分的激素，必须保持治疗期间血清T4位于正常中值以上。平均值应当保持超过生理量数周或数月，且血清TSH受抑于正常范围2～3周。
治疗需常规监测T4和/或游离T4及TSH，以保证激素水平位于正常中值以上和替代剂量能够维持正常的生长发育和骨骼成熟。
甲状腺功能减退症
一、甲减的临床表现
甲状腺机能减退症是由多种原因引起的甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所致的一组疾病。临床表现取决于起病年龄。
胎儿和婴幼儿发生甲减，可导致矮小和智力低下。成人甲减多见，主要影响代谢和脏器功能，可有怕冷、少汗、乏力、少言懒动、体温偏低、食欲减退但体重增加;记忆力减退，智力低下，反应迟钝，嗜睡;心动过缓，心音减弱，有时可出现心包积液等;患者常有肌软弱乏力，偶见重症肌无力。女性患者可有月经过多，经期延长，男性患者可出现阳痿等。甲减严重症状为粘液性水肿昏迷，可危及生命。多数病人出现甲状腺肿，也有部分病人甲状腺萎缩。
怀疑甲减的病人应进行血常规、甲状腺功能（FT3,FT4,TT3,TT4）检查，同时查TSH、甲状腺自身抗体如TGAb,TPOAb等以判断病变部位和病因。
二、甲减的病因
甲减的病因很多，常见的有慢性淋巴细胞性甲状腺炎（又称桥本氏甲状腺炎）、甲亢同位素治疗或手术切除后、食物中长期缺乏碘等。甲减一般为永久性，部分病人为一过性，如亚急性甲状腺炎、抗甲状腺药物治疗不当。医生通过详细的问诊、体检和一些检查就能明确甲减的原因。
三、甲减的治疗
一旦发现甲减，需要进行甲状腺激素的替代治疗。除一过性甲减只需短期替代治疗外，需要长期替代治疗。常用的药物有甲状腺片和左旋T4（商品名：优甲乐）。
一般从小剂量开始（尤其是老年人），甲状腺片或优甲乐每天半片，1月后根据复查的甲状腺功能结果逐步调整剂量，每次增加剂量不超过1片，直至血液化验甲状腺功能指标（FT3，FT4，TT3，TT4，TSH）完全正常，后维持治疗。不能随便减量，更不能随便停药，特别是想怀孕的妇女。特殊情况下，医生会根据病人具体情况对药物的起始剂量和调整速度做调整。
