王青
临汾市人民医院
主任医师
范可尼综合征又叫复合肾小管转运障碍病，其特征性表现为遗传性或获得性的多种近端肾小管功能障碍。临床上表现为肾性葡萄糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸盐尿以及由此引起的各种继发性的代谢病，如高氯性代谢性酸中毒、低钙血症、低磷血症、佝偻病、骨质疏松、生长迟缓等。本病的病因很多，婴幼儿患者多有遗传背景。而成年人则多继发于各种肾脏病、内分泌疾病、代谢性疾病、恶性肿瘤、药物或重金属中毒等，发病机制不十分清楚，可能与肾脏局部能量传递障碍以及代谢物质在肾脏转运过程中，在肾小管细胞间、细胞与管腔间、细胞与组织间的异常交换有关。
