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脯肽酶缺乏症的治疗原则是什么

提问时间：2023-07-31 14:23 | 1人回答 | 76次阅读

缺乏

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脯肽酶缺乏症的治疗原则是什么

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曹剑南京市妇幼保健院副主任医师回答时间：2023-07-31 14:35

脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，它常累及皮肤、眼睛、耳朵、鼻子、咽部和骨关节的中枢神经系统。早期主要表现为黄斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹、毛发周围角化病等，主要分布于面部、四肢和背部。晚期症状为骨质疏松、溃疡、黄斑丘疹、紫癜、智力低下等，这种病没有特别的治疗方法，如有必要，结扎或终止妊娠可预防儿童出生，减少人群中相应的致病基因。

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