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进行性脊髓性肌萎缩症的病因

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进行性脊髓性肌萎缩症的病因

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李育泉
李育泉 南方医科大学南方医院 主治医师
进行性脊髓性肌萎缩症的病因尚未明确。根据家系分析,大多数学者认为是常染色体隐性遗传,小部分为基因突变引起,是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12~14等位置基因异常。男女均可患病,一般男性多于女性,患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷,胚胎早期脊髓前角细胞正常,凋亡过程病理性延续,使患者生后运动神经元不断变性坏死。

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