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镰状细胞贫血病的诊断方法是什么

提问时间：2023-07-18 18:40 | 1人回答 | 60次阅读

贫血病贫血诊断

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镰状细胞贫血病的诊断方法是什么

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小禾科普

小禾科普博禾医生健康科普平台主任医师回答时间：2023-07-18 19:00

镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病，可用分子生物学的方法进行基因检测基因检测。常用方法为：PCR-RFLP，限制性片段长度多态性聚合酶链反应。镰状细胞贫血检测是利用限制性内切酶MstⅡ(其识别序列与切点为CCTNAGG)消化待检的DNA样品,正常的基因和突变的基因第5-7位密码子序列分别为CCTGAGGAG吉CCTGTGGAG,可见HBS在第6位密码子由原来的GAG变成GTG，从面使MsxⅡ不能识别，少了一个识别位点。 MsⅡ酶切后的DNA样品进行Southem杂交，正常出现1.2kb和0.2kb两个杂交片段，而奖镰状一般贫血只出现1.4kb一个片段，这样就可以根据MstIⅡ切点的有无所产生的不同长度的限制性片段直接对HBS进行基因诊断。1.2kb为正常人的HBB基因的等位片段，而1.4kb为罐状细胞贫血患者和携带者特有的等位片段。

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