朱欣佚
东南大学附属中大医院
副主任医师
血色病，又称遗传性血色病(HHC，HH)，是一种常见的慢性铁过载疾病和常染色体隐性遗传病。由于肠铁吸收的不适当增加，过多的铁储存在肝、心脏和胰腺等薄壁细胞中，导致组织和器官退化以及弥漫性纤维化、代谢和功能障碍。主要临床特征是皮肤色素沉着、肝硬化和继发性糖尿病。主要是人类白细胞抗原A3-B14和人类白细胞抗原A3-B7，其频率明显高于正常人。1989年，人类白细胞抗原A2和A11被发现是第二常见等位基因。在同一个家族中，人类白细胞抗原的H(血色病)等位基因和人类白细胞抗原-H位点抗原相互传递，形成纯合子或杂合子。任何异常H的单体型(Hh)都是杂合子。没有异常单体型，两个正常单体型是正常的。
