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共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的病因是什么
提问时间:2022-08-25 09:00
|
1人回答
|
28次阅读
共济失调
血管
问题描述:
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的病因是什么
全部回答
共
1
条回答
兰军良
临汾市人民医院
副主任医师
回答时间:2022-08-25 09:12
病理病因:病变基因定位于染色体q22~23,包含了66个外显子,从氨基到碳基依次可分为ATM、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol3-kinases,PI3-激酶)3个区。ATM基因的未翻译区存在广泛的突变位点,累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM蛋白失活的ATM基因突变为大片段缺失,其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和无义突变。
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