兰军良
临汾市人民医院
副主任医师
半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中的酶遗传代谢缺陷所引起的代谢系统的疾病。所以它是一个基因染色体的疾病，得需要去挂一下遗传代谢科。往往这种科室在三甲医院才存在的，它是常染色体隐性遗传病，所以有时候父母是携带者，那么可能就会传递给孩子。这种疾病的主要临床表现是出生的时候，多数都是正常的。但是在摄入了母乳之后或者是奶粉之后，2到3天就会出现呕吐、黄疸、喂养困难、肝脾肿大、体重下降、嗜睡、白内障等表现。如果此时家长忽略继续哺乳的话，患儿的病情加重，有可能会出现明显的死亡症状，往往在一年内会并发感染而诱发死亡。有些患儿生长数月或者是数年内被发现，主要表现为生长发育比较迟缓、智力比较低下，小小年纪就出现了白内障的情况。而且在没有明显的病毒细菌感染的情况下，就有肝脏损伤的情况。那么大多数的诊断依据就是我们给他做新生儿血液筛查，那么如果说数值在9.9到30mg/dl得采取复查的情况，但是如果说超过了30mg/dl应该是立即召回的。我们根据其表现，根据结果来诊断，然后积极的给予对症处理的。
