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爱德华兹综合征是什么

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爱德华兹综合征是什么

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黄晓萍
黄晓萍 安徽省宿州市立医院 副主任医师
爱德华兹综合征是一种由染色体畸变引起的多发性畸形综合征。绝大多数情况是所有细胞的18号染色体全三体,少数情况是嵌合体和染色体断裂易位引起的18号染色体部分三体。该病临床表现为生长发育障碍,患儿多为过期后分娩,平均妊娠42周,出生体重低,胎盘小,多为单侧脐动脉。儿童哺乳困难,对声音反应弱,精神和运动发育迟缓,骨骼和肌肉发育不良。此外,孩子还会患上多种畸形,如枕骨突出、耳朵低畸形、眼睛小、手指形状和姿势异常、先天性心脏病、内脏器官和生殖器畸形等。

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推荐 防血栓吃什么药好

防止血栓形成,常用的药物包括阿司匹林、华法林和利伐沙班,具体选择需根据个人病情及医生建议来决定。在药物治疗的同时,结合健康饮食、适度运动等方法可有效降低血栓风险。 1、抗血小板药物——阿司匹林 阿司匹林是防止血栓形成最常见的药物之一。它通过抑制血小板的聚集,降低血液黏稠度,预防动脉血栓形成。常用于心脑血管疾病高风险人群,例如冠心病、缺血性卒中患者。但长期服用阿司匹林可能引起胃肠不适甚至胃出血,因此必须遵医嘱进行剂量调整,并定期复查胃肠道健康。 2、抗凝药物——华法林 华法林是一种经典的抗凝药物,作用机制为抑制维生素K参与的凝血因子生成。适用于房颤、深静脉血栓或肺栓塞患者的血栓预防。相较于阿司匹林,华法林效果更强,但其抗凝强度受饮食和药物影响较大,需监测国际标准化比值INR以调整剂量。服用华法林的患者需要限制维生素K含量高的食物如菠菜、羽衣甘蓝摄入。 3、新型口服抗凝药物NOACs——利伐沙班、阿哌沙班 新型口服抗凝药物代表如利伐沙班、阿哌沙班,它们通过直接抑制特定凝血因子如第Xa因子减少血栓形成,相较于华法林,不需要频繁监测凝血指标,且不受饮食显著影响。适合对生活便捷性要求高的患者。但这类药物价格较高,且某些情况下出血风险也需关注。 4、饮食调控辅助预防血栓 除了药物,调整饮食对于血栓预防也具有重要意义。例如,每日适量食用富含欧米伽-3脂肪酸的食物如三文鱼、亚麻籽,有助于改善血脂;多吃纤维含量高的全谷类、蔬菜水果,可以调节体内胆固醇水平,避免血管粥样硬化。 5、适度运动及生活习惯的调整 规律运动如快走、游泳、瑜伽等可以促进血液循环,降低血栓发生率。避免久坐、戒烟、控制体重和饮食中盐分摄入,同样是降低血栓风险的有效手段。 长期服用防血栓药物需在医生指导下进行,定期检查确保用药效果与安全性。将药物治疗与健康的生活方式相结合,是预防血栓的最佳途径。如有疑问或特殊症状,应及时咨询获取个性化的治疗建议。