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什么是小儿胱氨酸病
提问时间:2023-01-14 19:12
|
1人回答
|
84次阅读
小儿
问题描述:
什么是小儿胱氨酸病
全部回答
共
1
条回答
林燕
山东第一医科大学附属皮肤病医院
副主任医师
回答时间:2023-01-14 19:32
小儿胱氨酸病是一种常染色体隐性遗传性氨基酸代谢疾病,它主要的特点是容易使光氨酸结晶沉积在各种组织当中,最为主要的比如眼、骨髓、淋巴结。主要表现为患儿生长停滞、呕吐、发热、多尿、脱水、头痛、害怕阳光、眼睛有灼烧感、瘙痒感等结膜炎表现。这种氨基酸代谢系统的疾病容易引起诸多并发症,比如维生素d抵抗性佝偻病、肾性糖尿病、视网膜蜕变之类的。成人型常是良性的,大多无需治疗,但婴幼儿发病必须对症处理,并没有彻底治愈的方法。
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