王俊宏
江苏省人民医院
主任医师
首先舞蹈症，别名又叫做亨廷顿氏舞蹈症，亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传性疾病，患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA基底之CAG三核苷酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误的制造一种名为亨廷顿蛋白质的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损伤部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者的神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤抖，并能发展成为痴呆，甚至死亡。因为这是一种遗传性疾病，所以为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到预防为主，实行优生保护法，对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病，均应避免生育。尽量避免高龄生育，对于高龄生育则应该做好产前诊断，有遗传病史、生育过畸形儿或者有多次流产史，应该进行遗传咨询，通过遗传咨询，对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断。
