王俊宏
江苏省人民医院
主任医师
首先舞蹈症,别名又叫做亨廷顿氏舞蹈症,亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传性疾病,患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA基底之CAG三核苷酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误的制造一种名为亨廷顿蛋白质的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损伤部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者的神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤抖,并能发展成为痴呆,甚至死亡。因为这是一种遗传性疾病,所以为了控制和减少遗传性疾病的发生,必须做到预防为主,实行优生保护法,对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病,均应避免生育。尽量避免高龄生育,对于高龄生育则应该做好产前诊断,有遗传病史、生育过畸形儿或者有多次流产史,应该进行遗传咨询,通过遗传咨询,对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断。