唐氏筛查通常在孕早期及孕中期进行，孕早期筛查时间为11~13周+6天，孕中期筛查时间建议在16~20周期间完成，但以16~18周为最佳时间。这两阶段的筛查结合，可更全面评估胎儿患唐氏综合征的风险。
1、孕早期唐氏筛查：11~13周+6天
在孕早期，即孕11~13周+6天时，可进行综合血清学和超声检查，包括检测β-hCG、妊娠相关血浆蛋白APAPP-A及胎儿颈后透明层厚度NT。此阶段对孕妇及胎儿身体负担较小，但筛查主要是初步评估胎儿发生染色体非整倍体异常的可能性。
2、孕中期唐氏筛查：16~20周理想为16~18周
孕中期筛查主要通过抽血检测母体内的AFP甲型胎儿蛋白、hCG、uE3非结合雌三醇以及抑制素A四联筛查来评估胎儿的健康状况及是否存在唐氏综合征的风险。此阶段的筛查在16~18周时精确度较高，是不可忽视的重要时间节点。
3、必要时辅以进一步检查
如果筛查结果显示高风险，医生可能建议进行羊膜穿刺术孕16~20周进行或无创产前基因检测NIPT，适用于孕早中期。羊膜穿刺是最精确的确诊方法，但需与医生充分沟通风险后再选择。
唐氏筛查时间段明确，建议孕妇按医生指导严格遵循时间节点完成检查，避免时间过晚影响诊断与应对。及时咨询有助于最大化筛查的有效性和准确性。
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