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新生儿足跟血甲基丙二酰肉碱偏高怎么办

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新生儿足跟血甲基丙二酰肉碱偏高怎么办

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李涛
李涛 山东大学齐鲁医院 主任医师
甲基丙二酰肉碱的值为1.14,表明它可能是多种羧化酶缺陷,可用于尿中有机酸的分析。根据经验,应该没有问题。游离肉碱值61.28没有特殊意义,所以暂时不用担心。目前,实验室试验的数量可以接种,但没有明确的诊断,因此不考虑药物治疗。目前,串联质谱法和尿液有机酸分析需要不断地进行回顾,必要时可以进行遗传分析。如果条件允许,直接进行基因分析。

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