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苯丙酮尿症的症状有哪些

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苯丙酮尿症的症状有哪些

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邸立君
邸立君 临汾市人民医院 副主任医师
一般的苯丙酮尿症的患儿出生的时候表现都是非常正常的,到6个月时逐渐出现一系列症状和体征,主要包括:第一,神经系统的表现,表现为智力的低下、容易兴奋、多动、孤独、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等等;第二,皮肤毛发的表现由于黑色素合成障碍,导致患儿皮肤苍白、头发黄,部分患儿容易出现湿疹;第三,其他的问题,由于苯丙氨酸代谢异常,导致代谢产物苯丙乙酸的增多,从而导致从尿液中排出的尿而有鼠尿味。

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