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心血管内科
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的症状是什么
提问时间:2023-08-12 11:45
|
1人回答
|
59次阅读
胆固醇
胆碱
症状
问题描述:
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的症状是什么
全部回答
共
1
条回答
林丽丽
桂林南溪山医院
副主任医师
回答时间:2023-08-12 11:55
本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,是遗传因素造成的,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征,肾脏表现,遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍的。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5~1.5g/24h),肾外表现为轻微贫血,普遍可见,并以靶形、异形和网状红细胞增多为特征。所有患者幼年即出现角膜混浊,类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上,这可能是细胞外脂质包涵体的表现。
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