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小儿苯丙酮尿症的病因是什么

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小儿苯丙酮尿症的病因是什么

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曹剑
曹剑 南京市妇幼保健院 副主任医师
小儿苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种,是一种常染色体遗传性疾病。它的主要临床特征就是智力低下,皮肤毛发色素浅淡和尿鼠臭味。由于尿中排除大量的苯丙氨酸代谢产物,所以称为是苯丙酮尿症,苯丙氨酸是人体必需的氨基酸,它在人体代谢过程中,由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,还有四氢生物嘌呤,在人体代谢过程中大量的代谢产物蓄积在脑组织,导致了脑细胞受损。

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