刘奇英
临汾市人民医院
主任医师
镰状细胞贫血病是一种常染色体的隐性遗传病，可用分子生物学的方法进行基因检测。常用的方法有pcr-aso，pcr-aso分析是pcr技术结合aso探探针斑点杂交技术的一种快速简便的检测遗传病已知基因突变的诊断方法。aso是等位基因特异性寡核苷酸杂交法的简称，是基于核酸杂交的一种方法，根据已知基因突变位点的碱基序列，设计和制备野生型或凸变形的基因序列互补的两种探针，分别与被测者样品中的dna分子进行杂交，根据样品与两种探针杂交信号的强弱，确定是否存在基因突变，从而判断被检者是突变基因的纯合子，还是突变基因的杂合体。这种检测的方法优点是灵敏、准确，可对大量样品同时进行筛查和诊断。而缺点是效率低，对于具有高特异性的一些遗传病，必须合成多种探针，并依次进行杂交，其工作量比较大。但目前pcr-aso已经成为镰状细胞贫血症诊断的一种常用方法。
