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共济失调性毛细血管扩张症的病因是什么

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共济失调性毛细血管扩张症的病因是什么

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魏碧荷
魏碧荷 临汾市人民医院 主任医师
共济失调性毛细血管扩张症的病因未明。临床表现多样化和家族发病率高提示本病为遗传所决定。近来认为DNA修复功能缺陷是共济失调性毛细血管扩张症的根本病因。患儿有神经生化改变,如谷氨酸、牛磺酸及γ-氨基丁酸含量下降,其意义待探索。

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