白化病的临床检查主要是根据它的临床表现，毛发颜色浅淡，虹膜色素也是淡的，然后眼睛会出现眼球震颤、半透明、畏光这样的表现。那么眼白化病可能只有眼部的症状，这是临床方面的检查，那么眼科学检查要做眼部的眼底照相，可以看到白化病患者的眼睛，他的眼底的色素是减退或缺乏的，另外代表我们视力最主要部分的黄斑区，它是发育不良的。眼科学还有一种叫做光学相干断层扫描，我们简称OCT检查。那么OCT检查，正常人有一个中央凹，在白化病患者这个中央要是变平或者说是消失的，就代表黄斑区发育不良这是白化病可以做的临床方面的检查。如果符合以上的临床表现，可以临床诊断白化病，但白化病的确诊还需要依据基因检查，因为有些不典型的白化病可能通过我们这些临床检查还不能确诊，那么基因诊断才是确诊的金标准。
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