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同型胱氨酸尿症的症状是什么

提问时间：2022-11-03 12:02 | 1人回答 | 30次阅读

症状

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同型胱氨酸尿症的症状是什么

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胡海峰

胡海峰中日友好医院副主任医师回答时间：2022-11-03 12:20

患儿发育延迟、身材矮小、反应迟钝、恶化、语言障碍。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等等。晶体脱位多在10岁左右才发生，患者在青少年期可出现骨质疏松、骨骼异常。甲基转移酶缺乏型临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等等。

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