如果是新生儿疾病筛查苯丙酮尿症，一般是要求新生儿母乳3天以后，针刺足根采集外周血。低于专用的采血滤纸上，晾干以后，寄送到筛查实验室或者是专业的机构机中心进行苯丙氨酸的测定。一般结果出的时间，各地时间是不一样的，一般在半个月到1个月左右，主要是采取电话通知的方法。如果苯丙氨酸浓度大于正常者的10-20倍左右，就基本可以确诊，就要要求给宝宝尽早的开始苯丙氨酸奶粉，如果是宝宝处于临界的范围，这个时候就需要进一步的检查诊断和确诊。但是，一旦确诊以后也是采取苯丙氨酸奶粉。因为越早治疗效果越好，可以避免宝宝神经系统的不可逆性损耗，最好在宝宝一个月以内得到治疗效果会更好。
