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甲基丙二酸血症严重吗

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甲基丙二酸血症严重吗

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张立红
张立红 北京大学人民医院 主任医师
甲基丙二酸血症属于比较严重的一种代谢性遗传代谢性疾病,尤其是对新生儿来说,在初期容易引起孩子的发育落后,包括一些肠胃症状,比如呕吐、腹泻、腹胀,孩子严重的会引起酸中毒代谢紊乱、脱水等等症状,甚至严重的会导致孩子死亡。所以在发现这个疾病以后,一定要给孩子进行及时的治疗,甲基丙二酸血症它的严重程度和孩子的这个发病年龄和发病的类型是有密切关系的。

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第一、实验室检查,化验血流变、血糖、血脂可见血浆甘油三酯、胆固醇,极低密度脂蛋白,游离脂肪酸均增高,而高密度脂蛋白减少。而蛋白质代谢可见嘌呤代谢异常血尿酸增高,严重的可以导致血清白蛋白也增高,同时还有高胰岛素血症,血清生长激素水平低下,生长激素刺激试验峰值较正常人低。第二、可以做肝脏超声检查,可以发现脂肪肝、胆石症,必要的时候,可以做心脏彩超,可以发现动脉硬化、冠心病,所以小儿肥胖症一定要引起重视,主要是预防将来发生动脉粥样硬化、冠心病、高血压等疾病,同时注意一下糖尿病等症状。