朱欣佚
东南大学附属中大医院
副主任医师
佩梅病是一种遗传性疾病，主要表现为神经系统髓鞘生成障碍。它的主要临床特点为头晕、头痛、步行不稳、走路左右摇晃、共济失调。有的患者会伴有构音障碍、吞咽功能障、四肢肌张力降低、进行性缓慢发展的肢体运动功能障碍。随着病情的进展，患者还会出现智能功能方面的减退，出现计算力、定向力、理解力、思维能力、执行能力的下降；严重的患者会出现四肢瘫痪甚至出现癫痫发作。辅助检查包括头部的核磁共振检测、分子遗传学的检测。治疗方面没有特效药主要的治疗方式是预防，主要是产前的遗传学诊断和产前胎儿的筛查。
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