本病在临床上可分为两型。1.婴儿型患儿多数在3~6个月时发病,首发症状以易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主,多数伴有营养不良;病情发展迅速,很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性;1岁时即可发生眼震颤、斜...
1.实验室检查(1)脑脊液检查,蛋白定量升高明显。(2)血清培养,成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。2.其他辅助检查(1)脑电图,呈非特异性慢波或局灶性慢波。(2)脑CT、MRI扫描,可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。(3)...
实时具体收录:
全国医院12086家 医师信息30万+ 科室介绍20万+