本病在临床上可分为两型。1.婴儿型患儿多数在3~6个月时发病,首发症状以易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主,多数伴有营养不良;病情发展迅速,很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性;1岁时即可发生眼震颤、斜...
1.实验室检查(1)脑脊液检查,蛋白定量升高明显。(2)血清培养,成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。2.其他辅助检查(1)脑电图,呈非特异性慢波或局灶性慢波。(2)脑CT、MRI扫描,可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。(3)...
这个病是由遗传引起,孩子会表现为容易激动、阵哭、表情淡漠或者吐酸水,还有眼震颤、斜视,甚至失明,这个病的晚发型会有行走困难,或者下肢瘫痪和痴呆等等。多数在2岁以内死于呼吸困难,或肺部病原体引起的各种炎症,这个病目前无特殊治疗方法,可以选择对...
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