佩梅病是一种遗传性疾病,主要表现为神经系统髓鞘生成障碍。它的主要临床特点为头晕、头痛、步行不稳、走路左右摇晃、共济失调。有的患者会伴有构音障碍、吞咽功能障、四肢肌张力降低、进行性缓慢发展的肢体运动功能障碍。随着病情的进展,患者还会出现智能功...
佩梅病是一种弥漫性的脑白质脱髓鞘性疾病,本病具有遗传性。本病分为以下几种类型:第一,先天性,主要是新生儿发病。临床特点是认知功能障碍、眼球震颤、吞咽无力、肌张力低下。第二,经典型,一般发病于5岁以内的患儿。主要的临床特点为痉挛性的截瘫、共济...
佩梅病是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X染色体隐性遗传疾病。主要症状表现为婴幼儿在出生数周或数月后发现眼震、肌张力低下、吞咽困难、共济失调及运动发育迟缓落后,随病情逐步进展逐渐出现肢体痉挛、丧失自主运动功能,语言表达功能受限,寿命短则...
佩梅病又称为家族性脑中叶硬化症,是一种临床比较罕见的先天性脑白质营养不良性疾病,主要是由于染色体隐性遗传导致,是由于糖、脂、蛋白质缺乏,导致脱髓鞘改变。一般主要会引起肌张力下降,出现运动功能失调、运动发育落后,有可能会有存在眼部震颤或者智力...
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