对疑似患者应进行α-半乳糖苷酶A活性的检查,男性患者血浆和白细胞的α-半乳糖苷酶A活性通常较低,无症状的女性杂合子血浆α-半乳糖苷酶A活性可接近正常,因此对于女性疑似患者必须经肾脏等组织活检和基因检测方能明确诊断。肾脏或皮肤等组织活检可以帮...
法布里的病的治疗包括对症治疗、酶替代治疗以及肾脏替代治疗。对于疼痛明显的患者,普通的镇痛药或非甾体类抗炎药常无效。抗惊厥类镇痛药可部分缓解疼痛和减少疼痛发作的频率,卡马西平药效相似,但应注意剂量相关性不良反应。有脑血管意外病史的患者可考虑使...
法布里病的发病机制是α-半乳糖苷酶A编码基因发生突变或缺失,引起体内α-半乳糖苷酶A部分或全部缺失,使该酶底物-糖鞘脂类、特别是三聚己糖神经酰氨不能分解,进行性的在肾脏、心血管系统、神经系统等部位堆积,进而引起多个系统脏器的损害。本病的遗传...
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