沈阳市妇婴医院遗传室

沈阳市妇婴医院遗传室成立于二十世纪80年代初期，是辽宁省最早建立的以优生遗传为主要研究方向的遗传室之一。1988年，首次发现并报告我院的第一例“世界首报异常核型”——“六种染色体平衡易位”。

2001年经省卫生厅遗传病诊断及产前诊断技术服务资格评审专家组审核，沈阳市妇婴医院被批准为高级遗传实验室，开展遗传病诊断及产前诊断技术服务工作。

2006年沈阳市妇婴医院正式成立产前诊断中心，为了进一步加强并推进产前诊断工作的顺利进行，医院再次将遗传室剥离出来，成为产前诊断中心遗传实验室。2007年正式通过辽宁省卫生厅产前诊断专家组验收，获得产前诊断技术准入，沈阳市妇婴医院成为沈阳市唯一一家市级产前诊断分中心。

遗传室至今，先后开展了外周血、流产绒毛直接法、绒毛细胞培养、羊水及胎血细胞培养、皮肤、胚胎干细胞等组织细胞培养及其染色体核型分析，逐步开展了常规G显带、C显带、N显带、R显带、高分辨显带以及荧光原位杂交等多项技术进行染色体核型分析。主要针对智力低下、生长发育迟缓或异常者、不孕不育、习惯性流产以及有异常妊娠史者、异常家族史者进行遗传学诊断近15000例，各种染色体异常总检出率约6%左右；对有上述异常史或夫妇之一为染色体平衡易位携带者、发育异常胎儿、有毒有害物质接触史者、高龄、产前筛查高风险等孕妇等进行胎儿遗传学产前诊断，其中染色体异常检出率5%左右。

先后开展了孕中期唐氏综合征、爱德华综合征及神经管畸形的产前筛查及孕早期的唐氏综合征产前筛查，预测患有这些缺陷儿的风险率，并对高风险人群通过知情选择进行相应的绒毛、羊水、胎儿脐带血细胞培养染色体核型分析的产前诊断。目前细胞培养成功率99%以上。21-三体、18-三体、13-三体、Turner综合征及染色体结构异常等各种染色体异常检出率近9%，经临床认证及随访确认，符合率100%。

目前，随着新技术及科研的不断深入，对无精、少精、弱精、精子畸形等患者开展了Y染色体微缺失筛查的研究及胎儿心脏异常的22q11.2微缺失筛查研究，以及进行性肌营养不良等某些单基因遗传病的产前诊断等研究。遗传学筛查及诊断已从最初的孕中期发展到孕早期，目前遗传学诊断已涵盖整个孕期。这些发展标志着沈阳市妇婴医院遗传学诊断技术将成为提高产前诊断服务质量的重要基础保障。

遗传室下设细胞遗传、分子遗传、内分泌、免疫等。现有医师及检验人员8名。高级职称2人，中级职称4人，初级职称2人；硕士3人，本科3人，大专2人。