简介
张惠文，女，上海交通大学医学院附属新华医院，儿童内分泌遗传科，主任医师，副研究员，博士，硕士研究生导师。1993-2001年在武汉同济医科大学攻读本科及硕士学位，2004年获医学博士学位，随后两年在国际知名的加拿大多伦多大学附属儿童医院做博士后研究。自攻读硕士学位开始，一直从事小儿内分泌遗传代谢病的临床及科研工作。擅长矮小、性早熟、骨骼畸形、发育落后、小胖威利综合症，黏多糖贮积病、脑白质病、戈谢病、尼曼-匹克病诊治。2006年度开始在科室发展了溶酶体贮积病（包括黏多糖贮积病、戈谢病、尼曼匹克病、GM1神经节苷脂贮积病、GM2神经节苷脂贮积病、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良及粘脂贮积病）的酶学检测研究，使本科室成为国内重要的溶酶体贮积病诊断、产前诊断及治疗中心。作为负责人承担国家自然科学基金4项，上海市科委、上海市卫生局资助的项目数项。发表第一作者及通讯作者SCI论文25篇。2009年度入选上海市科委青年科技启明星计划和上海交通大学医学院优秀青年教师计划。2012年度入选上海市科委青年科技启明星跟踪计划。目前为中华医学会儿科学分会罕见病学组委员，中国医师协会医学遗传分会委员，上海市罕见病协会青年委员，《中华儿科杂志》通讯编委。
擅长
黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。矮小，性早熟，智力落后，发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。小儿肥胖相关综合征，如Prader-Willi综合症。
