矮小症的患者会有身体两侧不对称、生长障碍、性发育异常、性发育障碍以及生长速度慢等表现。矮小症如果错过最佳治疗时机就无法再治愈了，因此，家长平时要注意观察孩子的身高，如果出现以上症状，应及时带孩子就诊。
许多家长发现孩子的身高总是远远落后于其他同龄孩子，带到医院检查时才知道孩子是患了矮小症，这无疑给家长和孩子都带来了巨大的打击。其实，如果及早发现矮小症的相关症状，把握好治疗时机，矮小症的孩子也是可以达到正常人的身高水平的。
一、身体两侧不对称
矮小症的患者大部分身体两侧不对症，可表现为整个半边身体不对称，也可仅表现为颅骨、脊柱及部分肢体不对称，患者下肢的长短差可导致脊柱侧弯。尽管正常人也可能出现肢体两侧不对称的现象，但矮小症患者的不对称程度要远超出正常范围。
二、生长障碍
矮小症的患者大多数在出生时都会有低体重及小身材的现象，在出生一至两年后，生长速度逐渐减慢，身材十分矮小，成年之后的容貌仍然像儿童一样，肌肉不发达，皮下脂肪较多，患者的骨骼成熟较为迟缓，骨龄相对于实际年龄要更小，智力则不受影响。
三、性发育异常
矮小症的患者中约有34%的患者有性发育异常的现象，主要表现为性早熟，其中以女孩为主。患者在9~11岁时可发生月经初潮，同时伴有性器官发育、阴毛早现等表现，骨龄显现延迟。
四、生长速度慢
矮小症的患者其生长速度较其他正常孩子要更慢，矮小症的患者在3岁前生长速度小于7厘米/年，3岁到青春期则小于5厘米/年，到了青春期其生长速度要小于6厘米/年。
五、性发育障碍
除了有性早熟的表现之外，矮小症的患者还可能有性发育障碍的症状。男性则主要表现为阴茎小、隐睾、声调似小孩、无胡须等。而女性患者则表现为无月经、子宫小、乳房不发育、无腋毛、外阴幼稚等等。
