苯丙酮尿症的预防措施:
1、逐步全面推行
新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿,对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测,避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,作好遗传咨询,指导计划生育,减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断,即在怀
孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过重组DNA技术进行基因诊断,诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿,据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。
2、孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量,若血苯丙氨酸浓度超过允许值只应给予治疗,使血浓度维持在允许值内,浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害,妊娠时提供足够的
蛋白质。
3、提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿,早期开始治疗以防止发生患者智力低下。