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什么是苯丙酮尿症的早期症状

男，1岁 2020-10-29 20:55

病情描述:

什么是苯丙酮尿症的早期症状

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

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袁晓勇副主任医师北京大学第一医院 2020-10-29 21:46

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，那么，苯丙酮尿症的早期症状是什么?

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