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尿胍基乙酸增高可以治疗吗

男，32岁 2020-09-20 23:59

病情描述:

尿胍基乙酸增高可以治疗吗

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

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郑庆祥副主任医师济南市中西医结合医院 2020-09-21 00:50

肌酸代谢疾病包括缺乏肌酸载体和缺乏参与肌酸合成的精氨酸-甘氨酸氨基转移酶(AGAT和GAMT)。这些疾病的实验室诊断取决于血浆和尿液中肌酸和胍乙酸的测定。肌酸合成障碍会导致大脑能量供应不足、语言发展落后、精神和智力发展落后、癫痫发作和反应不良。

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