如何预防苯丙酮尿症

Question

我和妻子血缘相近，担心会因此让孩子患上苯丙酮尿症。如何预防苯丙酮尿症？

Answer 1

如果要预防苯丙酮尿症，避免与近亲结婚。进行新生儿筛查以及早发现并尽快治疗。对于有此病家族史的孕妇，必须使用DNA分析或羊水蝶呤检测来进行胎儿的产前诊断。通常，基因突变可能引起相关酶活性的缺陷，引起苯丙氨酸的异常积累并引起苯丙酮尿症。

Answer 2

小儿苯丙酮尿症的预防应避免亲属婚姻，杂合子之间不应婚配。进行新生儿筛查以及早发现患有PKU的儿童，并尽早开始治疗以预防智力低下。对于高危家庭，可以进行产前诊断，以决定是否进行选择性流产。有此病家族史的夫妇必须使用DNA分析或羊水蝶呤检测和其他方法进行产前诊断。