脑肝肾综合征基因可以查吗

Question

儿子刚刚出生两个多月，头面部畸形，经常抽搐，怀疑为脑肝肾综合征，可以通过基因查到？

Answer 1

脑肝肾综合征是以常染色体隐性模式遗传的。是隐性的，孩子会不会有这种疾病，必须要父母双方传递DHCR7基因的缺陷。是不想要双方都是携带者才能发生。基因检测是可以查询的，还可以在怀孕后定期做孕检，或者在孩子出生后直接通过血液检查确定。

Answer 2

脑肝肾综合征是遗传方式为常染色体隐性遗传。父母可以通过基因检查出是否具体遗传该染色体的情况，怀孕后要关注胎儿的发育状况，出生后可以通过血常规、X射线、CT、血生化检查。查询出异常情况，症状一般出现在出生后数月或儿童期，同时还会出现其他严重的并发症。建议尽快去正规医院就诊。