什么是急性间歇性卟啉病

Question

腹部疼，长期便秘，去检查是急性间歇性卟啉病，什么是急性间歇性卟啉病？

Answer 1

急性间歇性卟啉病（acuteintermittentporphyria）是卟啉病中较多见且最重的一种。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟胆原产生过多在体内蓄积所致，临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。本病是常染色体显性遗传病。二甲氮基苯甲醛定性试验是快速检测尿卟胆原常用的方法。

Answer 2

急性间歇性卟啉病是一种显性遗传病，由于酶活性增加和卟啉合成增加，导致卟啉类物质在体内蓄积过多所致。急性间歇性卟啉病最早出现的症状为腹部绞痛，随后迅速出现周围神经病、肌无办、尿猪留。精神错乱幻觉和抑郁也可能发生。同时还有便秘、呕吐、厌食、心动过速和高血压等症状。急性间歇性卟啉病的主要治疗方法为药物治疗，及时治疗,效果较好。