苯丙酮尿症可以治疗吗

Question

我回家后发现孩子不对劲，做检查是有苯丙酮尿症，苯丙酮尿症可以治疗吗？

Answer 1

苯丙酮尿症可以治疗，必须尽早开始，越早治疗，对中枢神经系统，即智能的影响就越小。治疗主要是饮食治疗，因为体内需要苯丙氨酸，如果完全没有苯丙氨酸，也会影响中枢神经系统的发育。服用低苯丙氨酸的特殊奶粉。添加补充食品的时候，建议多吃淀粉、水果、蔬菜，并提供低蛋白饮食，以明确控制孩子的疾病症状。

Answer 2

苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起的遗传性疾病，该病的主要危险可能是高密度苯丙氨酸及其代谢产物引起的脑组织损伤。这种遗传代谢性疾病可以治疗，需要使用低苯丙氨酸的配方奶进行治疗，以等到血液中苯丙氨酸浓度下降到理想浓度后，逐渐少量添加天然饮食。同时要配合技能训练，语言训练等治疗。